MPS II. - Hunter szindróma

Bevezetés

A Hunter szindróma a mukopoliszaharidózisok (MPS) csoportjába tartozó betegség és ezen belül az MPS II. jelölést kapta. 1917-ben C. H. Hunter, a kanadai Manitoba orvosi egyetemének professzora írta le a betegséget két fiútestvér megfigyelése alapján. Egyes szakemberek véleménye szerint ennek a MPS-nak két típusa különíthető el, nevezetesen egy enyhe, illetve egy súlyosabb tüneteket mutató forma. Mások véleménye szerint egyetlen betegségről van szó, mely különböző súlyossági fokban nyilvánul meg.

Mi okozza a Hunter szindrómát?

A mukopoliszacharidok egymáshoz kapcsolódott cukor molekulákból képződött hosszú láncú vegyületek, amelyek a szervezet kötőszövetének felépítésében fontos szerepet játszanak. „Szaharida” névvel a cukor molekulákat jelöljük (gondoljunk például a szaharinra).

A „poli” görög szó, sokat jelent.

A „muko” jelentése nyálka és ezeknek a molekuláknak a nyálkás konzisztenciájára utal.

A szervezet a számára szükségtelenné vált anyagokat rendszeresen lebontja és így készíti elő a kiürítést. Hunter szindrómában szenvedő betegekben az iduronatszulfát-szulfatáze nevű enzim hiányzik, amelynek jelentős szerepe van a dermatan- és a heparanszulfát nevű mukopoliszaccharidák lebontásában. A kellően le nem bontott mukopolyszaccharidák a sejtekben felhalmozódnak és azokat károsítják. Minél fiatalabb egy gyermek, a betegségnek annál kevesebb jelét mutatja, de a sejtek károsodása folyamatos és a tünetek a későbbiekben törvényszerűen megjelennek.

A Hunter szindróma gyakorisága

Alapvetően ritka betegségről van szó. Becslések szerint előfordulása 1:100 000-150 000 az élveszülöttek között.

Mi az öröklődés módja?

A Hunter szindróma öröklődése különbözik a többi mukopoliszacharidózis öröklődésétől. Hasonlóan a hemofiliához, amely egy vérzékenységgel járó betegség, a Hunter szindróma nemhez kötötten öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a nők (tünetmentesen) hordozzák a betegség génjét és egészen ritka kivételtől eltekintve, csak fiúk betegszenek meg. Azoknak a családoknak, amelyben Hunter betegség előfordul, genetikai tanácsadásra van szükségük, mielőtt újabb gyermeket vállalnak. Ha az anya a betegség hordozója, akkor születendő fiú gyermekénél a betegség ismétlődésének kockázata 50%.

A beteg gyermek anyai oldalán a nővérek és nagynénik ugyancsak hordozók lehetnek és náluk ugyancsak azonos a kockázata annak, hogy II. típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő gyermekük lesz. Ma már léteznek olyan vizsgálatok, amelyekkel a betegség hordozóit azonosítani lehet és éppen ezért nagyon fontos, hogy az anya valamennyi nőrokona keresse fel a genetikai tanácsadót.

Lehetséges-e gyógyulás?

Jelenleg csak egyes tünetek enyhítésére van lehetőségünk, a betegséget nem lehet gyógyítani. Ha Önöknek csontvelő átültetést javasolnak, kérjük előbb lépjenek velünk kapcsolatba. Megismertetjük Önöket olyan szülőkkel, akiknek ezzel a kezeléssel már vannak tapasztalataik.

2006 őszén elkészült az ELAPRASE nevű gyógszer, amit infúzió formájában lehet beadni. Ezzel az MPS II betegek részére is megnyilt az út a gyógyulás felé. Az első kezelések eredményei nagyon biztatóak.

Prenatális diagnózis

Ha a családban már van egy Hunter szindrómás gyermek és az anya ismét teherbe esett, akkor lehetőség van bizonyos vizsgálatokkal meggyőződni arról, hogy a születendő magzat beteg-e vagy sem. A vizsgálatot a terhesség korai szakában kell elvégezni. Kapcsolatba kell lépni orvosukkal vagy keressenek fel bennünket.

Növekedés

A Hunter szindrómás újszülöttek és csecsemők kezdetben az átlagosnál nagyobbak lehetnek. Később a növekedés üteme lassul és a végső testmagasság 120­–140 cm között lesz.

Intelligencia

Az enyhe lefolyású Hunter betegek normális vagy közel normális intelligenciával rendelkeznek. Sokan jól megfelelnek az iskolai követelményeknek és egyesek felsőfokú tanulmányokat is folytatnak. Másrészt vannak a súlyos lefolyású esetek és ezeknél bizonyos szint elérése után visszafejlődés következik be. Nagyon valószínűtlen, hogy ezek a gyermekek nagyobb tudásra tennének szert, mielőtt a betegség teljes egészében kialakulna. Ugyanakkor ezeknél a súlyos betegeknél is a tünetek széles variációjával találkozunk. Egyesek legfeljebb néhány szót képesek mondani, mások rövid mondatokat is megtanulnak, felismernek színeket, kicsit megtanulnak számolni is és olyan készségeket is elsajátítanak, amelyeket tőlük alig lehet elvárni. Ha a gyermek képes valamit elsajátítani, akkor is csak kevés olyan „gondolatsziget” létezik, amelyekben a megtanultak meglepő módon megmaradnak. Ha a betegek elvesztik beszédkészségüket, megértésük akkor is megmarad és apróbb örömöknek örülni is tudnak.

Külső megjelenés

A Hunter szindrómás gyermekek nagyon hasonlítanak egymásra és ha egymás mellett látjuk őket, az a benyomásunk, mintha másolatok lennének. Rózsás, pufók arcuk van, a koponya aránytalanul nagy, a homlok előboltosul. A nyak rövid, az orr széles és lapos, az ajkak többnyire vastagok, a nyelv megnagyobbodott. A haj sűrű és tömött, a szemöldök vaskos és testszerte túlzott szőrzet növekedés figyelhető meg. A has elődomborodó, a karok tartása és mozgása ugyancsak jellegzetes.

Különösen érintett testrészek: orr, torok és mellkas

Köhögés, meghűlés és torokgyulladás gyakran fordul elő. A lapos orr és a szűk légutak miatt az orrdugulás mindennapos jelenség. A következmény állandó nátha (orrfolyás), amit nem lehet kizárólag fertőzéses eredetűnek tartani.

A mandulák szintén megnagyobbodhatnak és ez is hozzájárul a légutak beszűküléséhez. Sokkal később a légcső a lerakódott mukopoliszacharidok következtében elmerevedik és beszűkül, ami szintén nehezíti a légzést.

Mellkas

A mellkas alakja kóros, a bordák és a szegycsont közötti kapcsolat nem elég rugalmas. Ezért a mellkas merev, nem képes a tüdő igényeinek megfelelő levegő belélegezésére. A megnagyobbodott máj és lép következtében a rekeszizom felnyomódik, ami az optimális légzőfelületet tovább csökkenti.

A sejtekben tárolt káros anyagok következtében a tüdőszövet is megvastagodik és elveszti rugalmasságát. A nyálkaképződés megsokszorozódik és a beszűkült tüdőfunkciók miatt ennek a kiválasztása is elégtelen. A jelentősen nehezített belégzés valamint a nem kellő köhögés miatt ismétlődő fertőzések jelentkeznek, ami a későbbiekben hegesedéshez és a hörgők elzáródásához vezethet.

Légzési nehézségek

A Hunter szindrómás gyermekek légzése gyakorta hangos akkor is, ha nincs a háttérben fertőzés. Éjszaka nyugtalanok, horkolnak és néha alvás közben még rövid légzésmegállás is előfordul (alvási apnoe).

A hangos lélegzés, amelyet időnként ismétlődő légzési szünetek szakítanak meg, joggal keltenek pánikot a szülőkben, mert életveszélyesnek tartják ezt az állapotot. Már itt is fontos kijelenteni, hogy a legtöbb gyermek éveken át szenved ilyen jellegű légzési zavarokban.

Mi a teendő légzészavarok jelentkezésekor?

Bizonyos körülmények között orvosi javaslatra a gyermeket éjszakára kórházban kell elhelyezni a légzészavarok pontos megfigyelése érdekében. Ebből a célból számítógéppel összekapcsolt érzékelőket tesznek fel a test különböző pontjaira. Ezek segítségével mérni lehet a vér oxigén és széndioxid szintjét. Egyes esetekben segít a mandulák és a polipok eltávolítása a légutak beszűkülésének csökkentése érdekében és így a légzés könnyebbé válik. Az orr- és a gégepolipok azonban gyakran újból kinőnek. A mellkas fizioterápiás kezelése javítja a nyálka eltávolítását a tüdőből. A fizioterapeuta meg tudja tanítani a szülőket és az ápolószemélyzetet erre az eljárásra.

Gyógyszerek

A gyógyszerek hatása a mukopoliszaccharidózisos gyermekekben nagyon eltérő, éppen ezért tanácsos mindig megbeszélni az orvossal a szükséges gyógyszerelést és ne használjunk saját elképzeléseink szerint recept nélkül kapható készítményeket. Vannak olyan szerek, amelyek a nyálkaképződést csökkentik, ezek közül azonban egyesek a nyálkát besűrítik és így a kiürítés nehezebb lesz. Ily módon a gyermek egy súlyosabb izgalmi állapotba kerülhet. Nyugtatók hatására a légzési ritmus csökken, ami az átmeneti légzésleállás és az alvási apnoe lehetőségét fokozza.

Elfogadott nézet, hogy az antibiotikumok gyakori adása csökkenti azok hatását akkor, amikor sürgős beavatkozásra volna szükség. Ismételt adás elősegíti a gombafertőzés kialakulását, szájpenész és hüvelyi gombásodás (soor mycosis) jelenik meg. A soor viszketést, kellemetlen érzést okoz és erőteljesen kezelni kell. Az orvosuk minden valószínűség szerint köhögés és megfázás esetén, a fenti meggondolások alapján tartózkodni fog antibiotikumok adásától és a szülők se ragaszkodjanak hozzá, hogy minden orvosi vizit receptírással végződjön. Ha mégis antibiotikumot kell felírni, ma már lehetséges cukormentes, adalékanyagot nem tartalmazó oldatot felírni.

Szív

A szív betegségei gyakoriak, de többnyire csak későbbi életkorban okoznak problémákat. A tünetek sokfélék lehetnek. A szív üregeit elválasztó billentyűkben is felszaporodik az MPS, így ezek záródása is meggyengül, amikor a szív egyik üregéből a másikba áramlik a vér, és ennek következtében kismennyiségű vér visszaáramlik. A szívizom is károsodhat (cardiomyopathia) ezen anyagok lerakódása miatt és működése meggyengül. A mellkasban jelentkező ismételt fertőzések ugyancsak komoly megterhelést jelentenek a szív számára. Azok a betegségek, amelyek a tüdő működését megváltoztatják a jobb szívfél megvastagodásához és tágulásához (cor pulmonale) vezetnek. Ezeket a jelenségeket gyógyszerekkel kezelni lehet.

Agy

A Hunter szindrómás gyermekeknek többnyire nagy fejük van, amely elsősorban a koponyacsontok megvastagodásának a következménye. Előfordulhat az agyvíz (liquor) fokozott felhalmozódása is (hydrocephalus, vízfejűség). Amennyiben ezek az elváltozások tüneteket okoznak, műtéttel egy vékony csövecskét kell bevezetni (shunt), amelyen keresztül a liquor elfolyása biztosítható. Ha gyermeküknek ilyen jellegű beavatkozásra van szüksége, keressenek meg bennünket.

Máj és lép

A mukopoliszaccharidok lerakódása miatt a máj és a lép megnagyobbodik (hepatosplenomegalia).

Has: sérvek (herniák)

A gyermek testtartása és az izomgyengeség valamint a máj és a lép megnagyobbodása miatt a has jelentős mértékben elődomborodik. Nem ritka, hogy kisebb belső szervrészek, pl. bélszakaszok a hasfalon át kitüremkednek. Ez előfordulhat a köldöktájon (köldöksérv, hernia umbilicalis) vagy a lágyékcsatornában (lágyéksérv, inguinalis hernia). Elég sokszor ezek a sérvek már a születéskor láthatók. A lágyéksérveket meg kell operálni, de hajlamosak a kiújulásra. A köldöksérvet általában nem kell kezelni, kivéve ha túlságosan nagy és valamilyen zavart okoz.

Bélpanaszok

Igen sok Hunter szindrómás gyermeknek van laza széklete és gyakran van hasmenésük (diarrhea).

Ennek az okát nem ismerjük. Néha a tüneteket jelentősebb székrekedés vezeti be, amikor a lazább széklet a megkeményedett béltartalom mellett elcsorog. Egyes szülők elmondják, hogy az étel egyszerűen „keresztülszalad” a gyermeken és hajlamosak ezt a vegetatív idegrendszer zavarának tartani. Az idegrendszernek ez a része akaratunktól függetlenül működik, a testi funkciókat, így az emésztést is szabályozza és ezt magunk nem tudjuk befolyásolni. Célszerű a gyermekorvost igénybe venni, aki egyebek mellett röntgen vizsgálatot is végezhet és a kiváltó okok így feltárhatók. Az életkor előrehaladtával ezek a tünetek megszűnhetnek, de az egyéb okok miatt adott antibiotikumok a helyzetet súlyosbíthatják. Joghurt vagy kefir fogyasztása a hasmenést gyakran megszünteti, mert laktobacillust tartalmaz. A laktobacillusnak is antibakteriális hatása van és gátolja a bélben élő és hasmenést okozó vagy azt súlyosbító baktériumok szaporodását. Egyes gyógyteák adása vagy rostmentes diéta szintén segíthet.

A gondozó orvossal meg kell beszélni, hogyan lehet térítésmentesen eldobható pelenkához vagy az inkontinens beteg számára szükséges egyéb segédeszközökhöz hozzájutni.

A székrekedés idősebb gyermekeknél okozhat problémát, mert ők már keveset mozognak és az izomzatuk is petyhüdt. Ha rostanyagokban gazdag étrend nem vezet sikerre vagy nem lehet alkalmazni, akkor az orvos rendelhet hashajtót vagy beöntést.

Gerinc

A gerincet alkotó csontokat csigolyáknak hívják. Hunter szindrómában a csigolyák rosszul fejlődnek. A háti csigolyák közül egy vagy kettő kisebb, mint a többi csigolya és hátrahelyezett. Ezáltal a gerinc meggörbül (kyphosis). Kezelés többnyire nem lehetséges.

Izületek

Minden izület — az ujjak, a csukló, a könyök, a váll, a csípő, a térd és a bokaizület — valamilyen módon érintett lehet. A mozgás többnyire korlátozott és a későbbi életkorban gyulladás (arthritis) jelenthet problémát. Az izületi fájdalmakat gyógyszerekkel lehet enyhíteni.

A kéz

A kéz alakja Hunter szindrómában nagyon jellegzetes. Társaságunk emblémája egy Hunter szindrómában szenvedő fiú kezét mutatja. A kéz széles, vaskos, az ujjak rövidek, a végső ujjpercek kissé befelé görbülnek vagy karomszerűek. A gombok kicsúsznak az ujjak közül és kisebb tárgyak felemelése is nehéz. A ruhákon és a cipőkön tépőzárak használata megkönnyíti az öltözködést.

Meglehetősen gyakori az úgynevezett carpal-tunnel szindróma kialakulása. A csuklóizület (vagy carpus) 8 kisebb csontocskából áll, amelyeket szalagok (ligamentumok) tartanak össze. Ha a kéztőcsontokból álló csatorna a lerakódott mukopoliszaccharidok miatt megvastagodott és ezért beszűkül, akkor a nervus medianus nyomás alá kerül. Az ujjakban hangyamászás érzés jelentkezik és a nyomás következtében fokozódik a fájdalomérzés vagy érzéskiesés alakulhat ki. Az ilyen típusú fájdalmak éjszaka fokozódnak. Ha a gyermek éjszaka nyugtalan, felsír, de nem tudja megmondani az okát, javasolt egy úgynevezett idegvezetéses vizsgálatra elvinni, hogy megtudjuk, nem a carpal-tunnel szindróma-e az oka fájdalmainak. Az elváltozást kis sebészi beavatkozással kezelni lehet.

A lábak

A láb többnyire széles, a lábboltozat magas. A lábujjak a kézhez hasonlóan karomszerűek lehetnek. Sok beteg lábujjhegyen jár, mert az Achilles ín megrövidült. A csípő- és a térdizület kissé meggörbült és nem lehet teljesen kinyújtani.

Fül

Sok gyermek szenved gyakori középfülgyulladástól. Ugyancsak nem ritka az enyhe halláskárosodás, amely fokozatosan súlyosbodik. A halláskárosodás vezetéses vagy idegi eredetű nagyothallás (ami a halló ideg károsodására vezethető vissza), vagy mindkettő (kevert típusú halláskárosodás). Fontos a rendszeres ellenőrzés, mert a korai felismerés lehetővé teszi a gyermek kommunikációs képességeinek javítását.

Vezetéses eredetű nagyothallás

A középfül csak akkor teljesíti funkcióit, ha a dobhártya mögött a nyomás megfelel a külső fül ill. a környezet nyomásának. A nyomás kiegyenlítése az Eustach féle kürt segítségével történik, amely az orrjárat hátsó részét a középfüllel összeköti. Ha ez a cső elzáródik, a dobhártya mögött a nyomás csökken és a dobhártya befelé behúzódik.

Ha a nyomáscsökkenés hosszabb ideig fennáll, a középfülben folyadékképződés indul meg, amely idővel besűrűsödik. Ilyenkor „gennyes” fülről beszélünk. Felületes altatásban a dobhártya megnyitásával (myringotomia) a folyadékot le lehet szívni. Egy kis csövet, úgynevezett dobhártyacsövet vezetnek be, ezáltal a nyílás nem záródik el és a külvilágból a levegő bejut a középfülbe. Ezt mindaddig fenntartjuk, amíg az Eustach kürt újból átjárható lesz. Néha szükséges az orrmandula egyidejű eltávolítása is, amely ugyancsak a kürt beszűkülését okozhatják. A dobhártya csövecske gyakran magától kiesik. Ha a hallásproblémák visszatérnek, akkor újabb csövet kell behelyezni, egy úgynevezett T csövet, amely hosszabb ideig a helyén marad. A Hunteres gyermekek altatás szempontjából veszélyeztetett csoportba tartoznak, ezért a fülészek többsége már az első alkalommal T csövet tesz a dobhártyanyílásba.

Szenzorineuralis vagy idegi eredetű nagyothallás (belsőfül nagyothallás)

Ebben az esetben a belsőfülben található hallóidegek parányi végződései károsodnak. Ez az állapot előfordulhat egyidejű vezetéses nagyothallással együtt, amikor „kevert” nagyothallásról beszélünk. Az ideg károsodásából eredő hallászavar egy vagy kétoldali hallókészülék használatával csökkenthető. A beteg gyermek kezdetben megkísérli a hallókészüléket a füléből kivenni. Ebben az esetben erősnek és következetesnek kell lenni. Ha a halláskárosodás súlyosbodik a hallókészülék a gyermek kommunikációjának legfontosabb eszköze lesz.

A leginkább megfelelő hallókészülékről és annak beállításáról kérjen szakvéleményt audiológus szakorvostól.

Szem

A szaruhártya homály, amely az egyéb muko­poli­szacha­ri­dó­zisok­ra jellemző, nem tartozik a Hunter szindróma alapvető tünetei közé. Alkalomadtán látászavar jelentkezhet, amely elsősorban a retina elváltozásainak a következménye és nagyon ritkán kezeletlen hydrocephalus lehet az oka. Ilyenkor a koponyán belüli nyomásfokozódás a látóideg sérülését okozza.

Fogak

A problémák már a fogzásnál jelentkeznek, mert a fogak aprók és egymástól távol helyezkednek el.

A fogakat különös gonddal kell ápolni és rendszeresen kell tisztítani, mert csak így lehet a foghúzást elkerülni. Ha a környezetben az ivóvizet nem dúsítják fluorral, akkor naponta adjunk fluor tablettát vagy cseppeket. Egyes esetekben jó hatású, ha a fogínyt szájvízzel masszírozzuk. Ehhez egy kis pálcika és egy kis szivacs szükséges (vagy szájzuhany, ami ma már mindenhol kapható). Ez felfrissíti és megszünteti a szájszagot. Gyakori gondot jelent az állandó nyálfolyás. Egy műanyaggal bélelt előke segít a megoldásban. Megvédi a ruházatot az átnedvesedéstől és megelőzi az alatta lévő bőr begyulladását.

Elengedhetetlen a rendszeres fogorvosi ellenőrzés. A fogszuvasodás igen fájdalmas következményekkel járhat. Súlyosabb esetekben célszerű a fogászati kezelést kórházban és nem járóbetegként végezni. A fogorvost arról is tájékozatni kell, hogy van-e a gyermeknek szívbetegsége, mert a fogkezelés előtt és után valószínűleg antibiotikum adása is szükséges (endocarditis profilaxis), mert a szájüregben sok baktérium telepedik meg és bejutva a véráramba általános fertőzést okozhat. Ez a már eleve is sérült szívbillentyűket tovább károsítja.

Ha egy fogat el kell eltávolítani, célszerű ezt kórházban, tapasztalt aneszteziológus közreműködésével altatásban elvégezni. Ugyanakkor az altatás során egyéb vizsgálatok és beavatkozások is elvégezhetők.

Bőr

A bőr megvastagodott és kevéssé rugalmas. A lapockák környékén, a felkaron és a csípőtájon gyakran megfigyelhetünk kicsiny, a bőr színével megegyező kiemelkedéseket. Ezekben a muko­poliszaccharidok lerakódását lehet kimutatni (csomós jellegű bőrelváltozások). Ártalmatlan jelenségek, amelyeket nem kell kezelni.

A hideg láb és a hideg kéz gyakran jelent problémát. A Hunter szindróma súlyosabb formáiban a hőmérséklet szabályozása is zavart. A későbbi életkorban a betegek sokat izzadnak, mivel a hőszabályozás agyi központja is károsodik.

Pubertás

A II. típusú mukopoliszacharidózis enyhe formájában a pubertás normálisan, de némileg megkésve zajlik.

Egyes Hunter páciensek megházasodnak és gyermekük is születik. Nem áll fenn az öröklődés veszélye, mert csak az anya örökítheti a betegséget, de egy Hunteres apa minden leánya a kóros gén hordozója lesz.

Érzéstelenítés

A Hunter szindrómás gyermeknél az érzéstelenítés minden formája gondokat okoz és ehhez specialistára van szükség. Az iskolát valamint a gyermek minden gondozóját erről tájékoztatni kell, ha esetleg a szülőket éppen nem lehet elérni. Ha a gyermeket baleset következtében olyan kórházba kell vinni, ahol nem ismerik, az aneszteziológust tájékoztatni kell arról, hogy az intubálásnál nehézségek jelentkezhetnek.

Diéta

Nincs semmiféle tudományos alapja annak, hogy valamilyen étrend alkalmazása segítene a Hunteres betegeken. A hasmenéses tünetek jönnek és mennek. Sok szülőnek az a benyomása, hogy az étkezési szokások megváltoztatásával bizonyos tünetek, mint például a fokozott nyálkaképződés, a visszatérő hasmenések vagy a hyperaktivitás befolyásolhatók. Kevés tej és tejtermék, tartózkodás a sok cukortól és kéntől illetve olyan élelmiszerektől, amelyek mesterséges adalék- és színezékanyagokat tartalmaznak gyakran eredményezhetnek javulást. Ha ilyen étrend bevezetését tervezik, célszerű azt előtte kezelőorvosukkal vagy dietetikussal megbeszélni. Biztosítani kell, hogy az étrend minden szükséges tápanyagot elegendő mennyiségben tartalmazzon. Ha érzésük szerint a bevezetett diéta használ, akkor lassan és fokozatosan újból be lehet vezetni a korábban már adott élelmiszereket annak a megállapítására, hogy azok okoznak-e tüneteket vagy sem.

Fizioterápia

A fizioterápia hasznos, a gyermek mozgását javíthatja, megkönnyíti a hétköznapok gondjait és segít a hörgőnyálka eltávolításában. Magától értetődik, hogy a gyermek aktivitása, mozgása, általános állapota jobb lesz. A fizioterápiát irányító személy ennek többféle módozatát ismeri.

A karok és a lábszárak passzív nyújtása és hajlítása az izületeket tovább károsíthatja és a fájdalmat okozó gyakorlatokat is kerülni kell.

Öltözködés és a cipők

Ha a megfelelő ruházat és cipők beszerzése nehézségekbe ütközik, gyógyászati segédeszköz szaküzletet kell keresni. Problémák esetén a MPS Társasággal is érdemes kapcsolatba lépni.

Mindenkinek kell olykor pihenni is

A Hunter szindrómás gyermek gondozása meglehetősen kemény feladat és a szülőknek is szükségük van időnként egy kis nyugalomra, feltöltődésre, amihez gyermekük jelenlétében nem tudnak hozzájutni. A testvéreknek is szükségük van arra, hogy a szülők feléjük forduljanak és szüleiket csak a magukénak tudják. Sok szülő átmeneti időszakra kisegítőket alkalmaz, másoknak rendszeres segítőszemélyzet áll rendelkezésre, akik akkor jönnek, amikor a legnagyobb szükség van rájuk. Azok a gyermekek, akiknél a betegség csak enyhe formában jelentkezik, a családon kívül is önállóságra taníthatók. A hasonlóan beteg gyermekek társaságában eltöltött szünidőnek nagyon pozitív hatása lehet. Ennek a kérdésnek a megoldásában a védőnők ill. a MPS Társaság segíthetnek.

Életkilátások

Az életkilátások változóak és természetesen a betegség súlyosságától függenek. Az enyhe formában viszonylag normális életkilátások várhatók, különösen akkor, ha a szív és a tüdő nem érintett különösebben. Tudomásunk van egy 87 éves Hunter szindrómás férfiről.

Sajnos a súlyosabb formák életkilátásai kedvezőtlenek. A betegek többsége nem éri meg a felnőttkort.

Együttélés a Hunter szindróma enyhébb formájával

Az enyhébb formákban a gyermekek magatatása csaknem normális, szeretetreméltó derűs természetű fiúkról van szó. Néha rosszkedvűek, mert testi fogyatékosságuk miatt frusztrálódnak.

Támogatni kell önállósodási törekvéseiket, mert jól tudjuk, hogy sok felnőtt Hunter szindrómás beteg normális életvitelre képes. A tinédzser kor sokszor meglehetősen nehéz. A „normális” fiatalemberek bosszankodnak, ha arcukon egy pattanás előfordul. Elképzelhetjük, mennyire elkeserítő lehet egy Hunter szindrómás fiatalnak testi fogyatékosságával és eltérő kinézetével megalkudni. Találkozás vagy levelezés hasonló korú vagy idősebb Hunter szindrómásokkal jól átsegít ezen a helyzeten. Ilyen esetekben is tud Társaságunk segítséget nyújtani.

Az enyhe betegségben szenvedők jó és érdekes állásokban el tudnak helyezkedni. Egyikük például tanító a nagyothallók iskolájában, egy másik hajóépítő lett, egy harmadik a hadseregnél helyezkedett el. Egyesek megházasodnak és gyermekük is születik. Minden alapunk megvan arra, hogy Hunter szindrómás gyermekünket támogassuk, mert megvan a lehetősége annak, hogy hasznos és teljes értékű életet éljen.

Együttélés a Hunter szindróma súlyosabb formájával

Egy tanítónő Hunter szindrómás növendékét „kedves és zavaros gazfickónak” nevezte. A szülők nem mindig ilyen elnézőek kissé szertelen gyermekükkel szemben. Egy dolog azonban biztos, a Hunteres gyermekek többsége szeretetre méltó.

Az első életévekben ezek a gyermekek túlságosan aktívak (hyperaktívak), erősek, és jó kedélyűek, vidámak. Nem képesek megfelelően koncentrálni és szellemi fejlődésük nem tart lépést a testi fejlődéssel. Például magukra zárják a WC-t és képtelenek a zárat kinyitni, noha ezt többször is elmagyarázták nekik. Szeretik a vad játékokat, játékaikat feldobálják a levegőbe és nem a célnak megfelelően használják. Nem ismerik fel a veszélyeket, nem ismernek fegyelmet, makacsak és nem értik meg azt, amit tőlük megkívánnak. Egyes gyermekeknél agresszív rohamok jelentkeznek.

A szülők gyakran nem tudják kialudni magukat, de ne habozzanak és forduljanak ilyenkor orvoshoz. Némelyik gyermek átmenetileg szobatiszta lesz, de a többségüket pelenkázni kell.

Táplálás

A Hunter szindrómás fiúk szívesen esznek, de néhányuk meglehetősen kevés ételt szeret. Sokat isznak, a kést és a villát alig tudják használni, egy csészét is nehezen tudnak megfogni. A végső stádiumban úgy kell táplálni őket, mint egy csecsemőt. A rágószervek sem működnek megfelelően, ezért csak pürét vagy folyadékot tudnak fogyasztani.

Fulladásos rohamok (félrenyelés)

Ha egy gyermek már nem képes rágni és nyelni, a fulladás veszélye fokozódik. Az ételeket, elsősorban a húst finomra kell vágni vagy meg kell darálni, de fulladásos roham mindig előfordulhat. Ilyenkor a gyermeket fejre kell állítani vagy a fejét a térd alá kell lehajtani. Célszerű a lapockák között többször erőteljesen ütögetni és ujjunkkal a torokba benyúlva az ott fennakadt falatot eltávolítani.

A nyugalmi stádium

A túlságosan aktív lármás periódust fokozatosan követi egy nyugalmi állapot. A szülők is észreveszik, hogy gyermekük, aki korábban fel-le rohangált, szívesebben ül, mint ácsorog. Ebben a stádiumban jobban lehet a gyermek kedvében járni, szívesen megnézik ugyanazt a képeskönyvet és élvezik, ha ugyanazt a mesét újból felolvassák nekik és egyre gyakrabban elalszanak mellette.

Az izomzat csökkenésével együtt jár a fogyás is. Néha az utolsó stádiumban görcsrohamok is jelentkeznek, amelyeket azonban gyógyszerekkel jól lehet kezelni. Egyre gyakoribbak a légutak fertőzései és igen sok gyermek tüdőgyulladás vagy szívelégtelenség következtében csendesen meghal.

Amennyire lehetséges fel kell készülni erre a szomorú pillanatra is. Ehhez Társaságunk is tud segítséget nyújtani és össze tudjuk ismertetni olyan emberekkel, akikkel ilyesmi már előfordult.

Nevelési segédlet angolul:

http://mpstarsasag.hu/ordered/5085/pic/Cikkek/behaviour-master2013-web.pdf

http://mpstarsasag.hu/ordered/5085/pic/Cikkek/MPS.pdf

További információ angolul itt érhető el:

http://mpssociety.org/mps/mps-ii/

http://www.omim.org/entry/309900?search=MPS2&highlight=mps2

Irodalom

Michael Beck, Susanne Fang-Kircher: Mucopolysaccharidosisok . Útmutató szülők és orvosok részére. Németből fordította Máté Matild, PEDIÁTER 3. évfolyam 4. szám, 1994.
(Korlátozott számban igényelhető a Magyar Mukopoliszacharidózis Társaságtól)

László Aranka: Enzymopathiák. 2. bővített kiadás, Medicina Könyvkiadó, Budapest, 155-166. oldal 1993.

Chase D.S. és mtsai: Genetics of Hunter syndrome: carrier detection, new mutations, segregation and linkage analysis. Ann. Hum. Genet. 50: 349, 1986.

Young I.D., Harper P.S.: Mild form of Hunter’s syndrome: clinical delineation based on 31 cases. Archives of Diseases of Children 57: 228, 1982.