K.Tomi története

K. Tomi története

MPS I./Hurler

(2003-2006)

Tomi 2003-ban született, "egészséges" kisfiúként, első gyermekként. Az orvosokat is meglepte 4200 grammos súlya és 60 cm hossza, de nem gyanakodtak semmilyen betegségre. Ő volt az első gyermekünk, ezért tapasztalatlanok voltunk, minden egyszerre volt természetes és új.

Egy hónapos korában orrfolyásos megbetegedése jelentkezett, ami ezt követően rendszeressé vált. Az orvosok gyakran bűntudatot keltettek bennem, azt éreztették, hogy valamit nagyon rosszul csinálok.

Emellett nagyon lassan haladt a mozgásfejlődése, nem akart időben megfordulni, felülni, kúszni, mászni és felállni sem. Emiatt 2 éves koráig heti rendszerességgel DSGM terápiára hordtuk.

Éreztük, hogy valami nincs rendben, ezért orvostól orvosig jártunk, de senki nem tudta megmondani, hogy mi Tomi igazi baja. Koponyadeformitás, gerinc-deformitás, csipő-problémák, szem problémák jelentkeztek, amikre tüneti kezeléseket kapott, több orvos is meg akarta műteni, amibe nem egyeztünk bele, mert éreztük, hogy ez nem megoldás. Több magán orvosnál is jártunk, mire végül Dr. Czeizel Endre kimondta, hogy Tomi nagyon súlyos betegségben szenved. Fokozatos testi és szellemi leépülés vár rá, nem fogja megélni a tinédzser korát.

Tomi meglepően hamar tanult meg beszélni, fél éves korában kimondta az "apa" "labda" szavakat, majd másfél éves koráig egyre több szót használt. Mintha tudta volna, hogy nem sokáig fogja ezeket használni, mert innentől kezdve nem tanult meg több szót, egyre kevesebbet beszélt és elkezdte elfelejteni azokat.

Tomi gyógyítására egyetlen lehetőség kínálkozott: a csontvelőtranszplantáció. Bár az orvosok a beteg 2 éves koráig javasolják a beavatkozást, Tomi pedig már két és fél éves volt, de szükségesnek tartották annak elvégzését, mert nem láttak számára más lehetőséget.

Tomi egy szomorú szilveszter előtti napon költözött be a kórházba, ahonnan már nem térhetett haza. Közel 3 hónapot töltött a kórházban, két alkalommal kapott csontvelőt tőlem, de sikertelen volt a beavatkozás, március 21-én veszítettük el őt. Röpke 3 évet élt.

Tomi MPS génmutációját Ausztriában és Németországban vizsgálták és mutatták ki, amelynek ismeretében 3 egészséges testvére született prenatális diagnózist követően.

Tomi soha nem volt átlagos gyermek. Pici baba korától tele volt szeretettel, egy földre szállt angyal volt. Ha leguggoltam valamiért és ezt észrevette, mögém jött, hátulról rám hajtotta a fejét és szeretettel átölelt.