Mukolipidózis

A mukolipidózis - röviden ML - az MPS-hez hasonlóan öröklött anyagcsere betegség, ugyanúgy súlyos lefolyással. Korábban itt is megkülönböztettünk négy altípust, ma az ML I-et és ML IV-et már külön betegségként tartják nyilván, mivel ezeket sejtszintű tárolás-problémák okozzák.

Az ML II és ML III típusokataz N-acetilglukozamin-foszfotranszferáz (ML II) enzimhiány okozza.

Hamarosan még több információval szolgálunk.