MPS III. - Sanfilippo szindróma

Sanfilippo szindróma

BEVEZETÉS

A SANFILIPPO BETEGSÉG a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozik, III. típusú mukpoliszaharidózisnak is nevezik. A betegség a nevét Sanfilippo amerikai orvostól kapta, aki a betegséget 1963-ban az elsők között írta le.

Az ismertetőt a Mukopoliszacharidózis Társaság kezdeményezésére szülők és orvosok, saját tapasztalataik és az orvosi irodalom alapján állították össze. A betegséget alapjában véve nem lehet gyógyítani, de számos eszközzel rendelkezünk, amelyekkel a gyermekek és a szüleik életét megkönnyíthetjük és evvel hozzájárulhatunk mindennapi problémáik megoldásához.

A BETEGSÉG OKA

A mukopoliszacharidák számos cukor molekula összekapcsolódásából keletkeznek. Ezek a vegyületek a kötőszövetek felépítésében játszanak fontos szerepet.

Szacharidáknak nevezzük a cukor molekulákat.

Poli sokat jelent.

Muko pedig azt jelzi, hogy a molekula még egy nyákszerű anyagot is tartalmaz.

Szervezetünk állandóan átépül és egyidejűleg megújul. A felesleges anyagok lebomlanak és ily módon ürülnek ki a szervezetből. A Sanfilippo betegségben szenvedő gyermekek szervezetéből hiányzik egy olyan enzim, amely az elhasznált mukopoliszacharidákat, elsősorban a heparán-szulfátot lebontja. Ennek következtében a mukopoliszacharidák a sejtekben visszamaradnak, lerakódnak és a sejteket folyamatosan károsítják. Csecsemők és kisdedek sokáig tünetmentesek maradnak, de a kor előrehaladtával egyre több mukopoliszacharida rakódik le a sejtekben és ennek következtében a tünetek megjelennek.

A betegség különböző formái

Jelenleg 4 különböző enzimhiányt ismerünk a Sanfilippo betegség hátterében. Ezeket Sanfilippo A, B, C és D-nek nevezzük. Az A típus a leggyakoribb, a B és a C típus ritka, míg a D típust eddig mindössze 7 gyermeknél ismerték fel.

A MPSIIIA-ban a hiányzó enzim a heparán-szulfatáze ,

a MPSIIIB-ben a hiányzó enzim az alfa-N-acetilglukozaminmidáze,

a MPSIIIC-ben a hiányzó enzim az acetil-CoA-alfaglukozaminid acetiltranszferáze,

a MPSIIID-ben a hiányzó enzim az N-acetilglukozamin-6-szulfatáze

Fontos tudni, hogy a 4 típus között csak minimális a különbség, bár a B típusban egészen enyhe esetek is előfordulhatnak, akik még felnőttkorban is csaknem tünetmentesek. A legújabb megfigyelések szerint az enyhe esetekben a betegek még rendelkeznek bizonyos mértékű enzimaktivitással, míg súlyos tünetek esetén az enzim teljes mértékben hiányzik.

A Sanfilippo betegség gyakorisága

Az angol Mukopoliszacharidózis Társaság összesített adatai szerint a Sanfilippo betegség ritka és 85000 élveszülöttre esik 1 megbetegedés. Hollandiai adatok szerint az arány 1:24000, mások szerint ennél gyakoribb és 1:15000-20000-re tehető.

A Sanfilippo betegség gyakorisága

Az angol Mukopoliszacharidózis Társaság összesített adatai szerint a Sanfilippo betegség ritka és 85000 élveszülöttre esik 1 megbetegedés. Hollandiai adatok szerint az arány 1:24000, mások szerint ennél gyakoribb és 1:15000-20000-re tehető.

A betegség öröklődése

Valamennyien a szüleinktől öröklünk géneket és ezek szabályozzák, hogy az utód alacsony vagy magas, szőke vagy barna lesz. Ezek között vannak úgynevezett recesszív génjeink, amelyek a fejlődést nem befolyásolják, az általuk kódolt tulajdonságok legtöbbször rejtve maradnak. A Sanfilippo betegséget ilyen gének idézik elő. Ha egy felnőtt ember, aki hibás gént hordoz egy ugyanilyen hibás gén-hordozóval házasodik, akkor 1:4 a matematikai valószínűsége annak, hogy beteg gyermekük születik. A 3 további testvérből 2 hordozni fogja a hibás gént és a negyedik teljesen egészséges lesz. Ugyanakkor megnyugtathatjuk a hordozókat, hogy a betegség ritkasága miatt nagyon valószínűtlen, hogy hasonló génhordozóval házasodjanak. Ennek azonban sokkal nagyobb a valószínűssége akkor, ha unokatestvérek, illetve közelebbi vagy távolabbi rokonok házasodnak össze.

Minden érintett családnak szüksége van orvosi segítségre, genetikai tanácsadásra és további tájékoztatásra, amennyiben újabb gyermeket vállalnak. Részletes felvilágosítást nyújtanak a Mukopoliszacharidózis Társaság kiadásában megjelenő tájékoztatók is.

Magzati diagnosztika

Ha a családban már van egy Sanfilippo betegségben szenvedő gyermek, akkor lehetőség van a következő terhesség során bizonyos vizsgálatok elvégzésére. Ezek segítségével a terhesség korai szakában meg lehet állapítani, hogy a magzat egészséges-e vagy sem. Ha a vizsgálatot el akarják végeztetni, akkor az orvost a terhesség legkoraibb időszakában célszerű felkeresni. Bármilyen nehézség esetén lépjenek kapcsolatba a Mukopoliszacharidózis Társasággal.

Gyógyítható-e a betegség?

A mukopoliszacharidózisok jelenleg nem gyógyíthatók. Különböző módszerekkel kísérleteztek a hiányzó enzimek pótlására, de eddig jelentős, hosszantartó eredményt nem sikerült elérni. Csontvelő transzplantációval is próbálkoztak, de ez sem hozott javulást, ezért Sanfilippo betegségben nem ajánlott ez az eljárás.

A betegség lefolyása

A betegség az egyes gyermekeket különböző módon érinti. Egyes esetekben a kórlefolyás gyorsabb, másoknál lassúbb. A tünetek fokozatosan alakulnak ki, ezért talán könnyebb az újabb helyzetekhez alkalmazkodni. Ugyanakkor lehetséges az is, hogy egyes elváltozások gyorsabban jelentkeznek, amit hosszabb tünetmentes időszak követhet. A betegségnek általában 3 fázisa van.

Az első fázis, az iskoláskor előtti, a szülők számára különösen elszomorító. A szülők akkor kezdenek aggodalmaskodni, amikor feltűnik, hogy gyermekük fejlődése a kortársakhoz képest elmaradt és gyakorta úgy érzik, hogy gyermekük hiperaktivitásáért és furcsa magatartásért ők a felelősek.

A diagnózist többnyire későn állítják fel, mert a gyermekek külső megjelenésében nincs eltérés és a további tünetek, mint a hasmenés, a gyakori légúti fertőzések, középfülgyulladások és az erőszakos magatartás az egyébként egészséges gyermekeknél is gyakran jelentkeznek. Nagy tapasztalatú orvosnak kell lenni ahhoz, hogy felismerje, valamilyen súlyos elváltozásról van szó és vér- valamint vizelet vizsgálatot kérjen a diagnózis felállításához. Nem ritka az sem, amikor már több érintett gyermek van a családban, mire a diagnózist felállítják.

A második fázis jellemzője a nagyfokú nyugtalanság, az indokolatlan aktivitás és a magatartási zavarok. A gyermekek egy része éjszaka keveset alszik, mindenfélébe belekezdenek, az egyik szülő például azt írta „legkedvesebb játéka a vízcsap, gyakran árvizet csinál a lakásban”. Szeretnek mindent megrágni, kezüket, ruhákat, bármit amit elérnek, a hamutartók tartalma sem marad ki a sorból. Fokozatosan elvesztik a beszédkészséget, a beszéd megértését és a szülők rájönnek, hogy nehezen tudnak beszélni a gyermekükkel. Sokuknál kialakul azonban a kommunikációnak egy más fajtája, például a jelbeszéd. „Szereti, ha beszélek hozzá, ilyenkor szemével mosolyog, arca a szeretettől kipirul.” Sok gyermek nem lesz szobatiszta és akik korábban szobatisztává váltak, azok is elvesztik ezt.

A betegség harmadik fázisában a Sanfilippo gyermekek lelassulnak. Bizonytalanul állnak lábukon, járás vagy futás közben gyakran elesnek. Később járásképtelenné válnak. Életük bizonyos szempontból békésebbé válik, a szülők azonban segítségre szorulnak a mozgásképtelenné vált gyermek vagy serdülőkorú fáradságos fizikai ellátásában.

A betegek megjelenése

A Sanfilippo gyermekek testmagassága csaknem normális és a látható elváltozások kevésbé jelentősek, mint a többi mukopoliszacharidózisban. A haj a szokottnál vastagabb és durvább, és az egész test szőrösebb. A szemöldök is sűrű és sötét és középen gyakran összeér. Az orrnyílások felfelé tekintenek és az orrgyök lelapult.

Testi problémák

Valamennyi mukopoliszacharidózis közül a Sanfilippo betegség jár a legenyhébb külső tünetekkel. Ugyanakkor nagyon fontos, hogy a gyermekek magatartásproblémái miatt nehezen vizsgálható páciensnél a könnyen gyógyítható betegségeket ne nézzük el (mint például a középfülgyulladás). A szülőknek olyan orvost kell keresniük, aki a gyermek krónikus betegségét türelemmel és érdeklődéssel figyeli. Ne habozzunk orvosunkat felkeresni, ha úgy véljük, gyermekünknek fájdalmai vannak.

A Sanfilippo betegségben szenvedő gyermekek kezének ujjai a betegség előrehaladtával gyakran meggörbülnek és karom állásba kerülnek, ujjaikat végül is nem tudják kinyújtani. Ugyancsak korlátozottá válhat a nagy izületek, mint a váll, a csípő és a térdizületek mozgása is. Megfelelő ruházattal a gyermekek öltöztetése könnyebbé válhat.

Jól ismert, hogy a szív megbetegedése és szaruhártya homály, ellentétben a többi mukopoliszacharidózistól általában itt nem jelentkezik. Néhány gyermeknél azonban kialakulhatnak szívzörejek a lerakódó kóros anyag miatt, ilyenkor kardiológiai kivizsgálás javasolt. A mérsékelt máj és lép megnagyobbodás nem okoz problémát. Sérvek esetenként előfordulhatnak.

Sanfilippo betegeknél gyakori a meghűlés, az orr eldugulása és a tüdőgyulladás.

Néhány speciális tünetről azonban külön is beszélni kell.

Vezetéses halláskárosodás

Fontos a rendszeres hallásvizsgálat, mert a hallás minősége befolyásolja a beszédfejlődést és a gyermek alkalmazkodó képességét. Előfordul, hogy a fül fájdalma miatt a gyermek agresszív vagy lehangolt lesz.

A középfül megfelelő működéséhez szükséges, hogy a dobhártya mögötti és a külső hallójáratban uralkodó nyomás a légköri nyomással azonos legyen. A nyomást az Eustach féle kürt egyenlíti ki, amely a középfület és a hátsó orrjáratot köti össze. Ha a kürt elzáródik, a dobhártya mögött a nyomás csökken és a dobhártya behúzódik. Ebben az esetben a középfülben folyadék képződik, amely idővel besűrűsödik és tapadóssá válik. Ezért nevezik ezt az állapotot „eldugult fülnek”.

Enyhe bódításban kis metszést ejtenek a dobhártyán (myringotomia) és ezen keresztül a folyadékot le lehet szívni. A nyílásba egy grommet-nek nevezett kicsiny levegőztető csövet lehet behelyezni, ami a nyílást nyitva tartja és ezen keresztül a külső hallójáratból a levegő bejut a középfülbe mindaddig, míg az Eustach kürt működése helyreáll. Előfordul, hogy a grommet kiesik és ha a hallási problémák visszatérnek, akkor újabb eszközt lehet behelyezni, esetleg egy T csövet, amely hosszabb ideig marad a helyén. Esetenként az orrmandula eltávolítása segíthet a hallás helyreállításában és a légutak biztosításában.

Emésztési problémák

Sok Sanfilippo szindrómás gyermeknek van rendszeresen hasmenése, aminek oka nem teljesen ismert. Úgy gondoljuk, hogy a hiba az autonóm idegrendszerben van. Ez az idegrendszernek az a része, amely testünk működését akaratunktól függetlenül szabályozza. Ez a probléma gyakran megszűnik az életkor előrehaladtával, de rosszabbodhat is, ha valamilyen betegség miatt antibiotikum adására van szükség. Egyes esetekben gyógyszerekkel lassítani lehet a bélmozgásokat, másoknál a rost tartalmú étrend segít. Jó hatású lehet a joghurt (Actimel, Danone Activia), mert az sok lactobacilust tartalmaz és ez meggátolja azoknak a bacilusoknak az elszaporodását, amelyek hasmenést okoznak illetve azt fokozzák.

A védőnőt meg kell kérdezni, hogyan juthat a gyermek térítésmentesen eldobható pelenkához és megfelelő lepedőkhöz.

Idősebb gyermekeknél az aktivitás hiánya és a fokozódó izomgyengeség miatt a székrekedés okoz gondokat. Ha az étrendben a rostdús anyagok alkalmazása nem hoz eredményt, akkor orvosi tanácsra hashajtókat vagy beöntést alkalmazhatunk.

Görcsrohamok - epilepszia

A betegség késői stádiumában sok Sanfilippo szindrómás gyermekeknél gyakorta olyan kisebb görcsrohamok jelentkeznek, amelyek rövid ideig tartó átmeneti öntudatlan állapotot okoznak (petit mal). A rohamok néhány másodpercig tartanak, ilyenkor a gyermek enyhébb ingerekre sem reagál. Ilyen napokon többnyire táplálási nehézségek is jelentkeznek.

Egyeseknél generalizált „nagy” rohamok (grand mal) lépnek fel, amelyek eszméletvesztéssel és végtag rángásokkal járnak. A roham alatt a gyermeket oldalra kell fektetni, így lehet megelőzni, hogy a hányadékát belélegezze és ebben a helyzetben kell tartani, amíg a roham lezajlik. Győződjünk meg a légutak átjárhatóságáról és ne tegyünk semmit a gyermek szájába.

Mindkét fajta rohamot gyógyszerekkel jól lehet kezelni. Sok esetben a teljes rohammentesség eléréséhez több gyógyszerre is szükség van, amelyeknek mellékhatásai is jelentkezhetnek mindaddig, amíg a gyermek hozzászokik a gyógyszerekhez.

A csípő betegsége

Sok gyermek időnként sántít és csípőtáji fájdalmat jelez. Röntgenfelvétel alapján Perthes féle betegséget lehet feltételezni, de ezek az elváltozások nagyon gyakoriak Sanfilippo szindrómában és minden bizonnyal a betegség okozta csontelváltozások körébe tartoznak. Ezt azért fontos tudni, mert a Perthes betegség kezelésében hosszas fekvést szoktak előírni, ami jelen betegségben nem segít a gyermekek állapotán.

Pubertás

A pubertás ezeknél a gyermekeknél épp úgy jelentkezik, mint egészségeseknél. Egyes esetekben korábban is megkezdődhet. Sok módon lehet idősebb leányoknál a menstruációs ciklust kezelni, kérjük ebben is orvosunk tanácsát.

Életkilátások

Az életkilátások nagyon változóak. Az átlagos élettartam 14 év, de sokan nem érik meg ezt a kort, mások viszont a húsz éves kort is elérik. Előfordul, hogy kevéssé érintettek a 30 vagy ritkán a 40 éves kort is megérik.

Az életmód könnyítése

Azok, akik ismerik a Sanfilippo betegeket, egyetértenek abban, hogy léteznek olyan gyógyszerek, amelyekkel a gyermekek magatartását befolyásolni lehet, mégis egy ilyen beteg gyermekkel együtt élni rendkívül nagy megterhelést jelent. A családi élet fenntartása érdekében a szülők és a család számára is lehetővé kell tenni a rendszeres kikapcsolódást.

Egyes szülők megkísérelik a gyermekük magatartását pszichológusok segítségével befolyásolni, de ez csak korlátozott eredménnyel jár. Tudnunk kell, hogy a gyermek magatartása a korral és a betegség előrehaladtával mindenképpen változik és ezekkel a módszerekkel csak igen rövid ideig tartó javulást lehet elérni. Ennek ellenére minden még látszólagos támogatás is sokat jelenthet a gyermek vagy a család számára. Az az érzés, hogy segíthetünk sok mindent elviselhetőbbé tesz.

A ház és a lakás átalakítása

A szülők számára nagyon hasznos, ha hallótávolságon belül kialakítanak egy szobát vagy szoba részletet beteg gyermekük számára. Célszerű egy kívülről zárható félajtót felszerelni, mert így a gyermek állandó felügyelet nélkül is játszhat a szobájában és a szülő nyugodtan főzhet vagy elintézheti telefon hívásait. A törékeny vagy éles szélű bútorokat el kell távolítani. Nagy párnákat vagy matracokat kell a földre helyezni. Szükség lehet arra is, hogy a szokásos ablaküveget megerősített, ütésálló üveggel cseréljük ki és könnyen tisztítható padlózat kialakítása a célszerű. A kedvenc játékok strapabíró anyagokból készüljenek és a televíziót és a hangszórókat lehetőleg minél magasabb polcon helyezzük el és a távirányítókat csak a szülők használják. Hasznos tanácsot nyújt ezen a területen is a Mukopoliszacharidózis Társaság.

Táplálás

Kezdetben a táplálás semmiféle nehézséget nem okoz. Később azonban egyesek nem hajlandók rágni. Mások megtanulják a rágást, de nagyobb falatoknál nyelési nehézségek jelentkeznek különösen akkor, ha ez puhább ételekből áll. Némelyik gyermek kifejezetten szeszélyes és minden ok nélkül elutasít bizonyos ételeket.

Idővel a táplálás meglehetősen nehézzé válik és a szülőknek aktív segítséget kell nyújtani az étkezésben. Az ételek látványa, illata és a szájba adott étel öröme hozzájárul a nyelési folyamat elindításához. Egyes szülők zenével, mások a televízióval igyekszenek gyermeküket megnyugtatni az étkezés alatt.

Ha a gyermek elveszti nyelési képességét az étkezés során köhögnek, köpködnek. Ezért célszerű puhára főtt és pépes ételeket adni, ami lényegesen előnyösebb, mint az apróra feldarabolt szilárd táplálék. Sűrűbb folyadék nyelése is könnyebb. Az áll alatt a nyak gyengéd, lefelé irányuló, lassú masszírozása elősegíti a nyelv mozgását és a nyelés folyamatát. A fuldoklás ijesztő látvány. A gyermek megnyugtatásához ütögessük a hátát és fogjuk meg a kezét.

Biztonságosabb, ha a falatokat nem a szájüreg hátsó részébe helyezzük és egyidejűleg nem ütögetjük a hátát, mert ez elősegítheti, hogy az étel a nyelési folyamat alatt rossz helyre jut. Szükséges orvosi tanácsot kérni, amikor nyelési nehézségek és étkezés közben fuldoklás jelentkezik.

A nyelési nehezítettség olyan súlyos lehet, hogy a gyeremek már nem képes elegendő kalóriatartalmú ételt magához venni. Ilyenkor a gyomorba helyezett csövön keresztül lehet megfelelő módon táplálni a beteget. Ez a módszer a félrenyelést, fuldoklást is kiküszöböli.

Étkezési problémák megoldásában is tud segítséget nyújtani a Mukopoliszacharidózis Társaság.

Fuldoklás

Ha a gyermek fuldokolni kezd, gyorsan kell cselekedni. Hajtsuk le a gyermek a fejét egy szék karfájára vagy fogjuk térdünk közé. Ütögessük a hátát 3-4 alkalommal a lapockák között az ételdarab kimozdítása érdekében. Függőleges helyzetben végzett ütögetés csak rontja a helyzetet, mert akkor inkább belégzésre kényszerül és nem köhögi ki az elakadt falatot. Ha egy ilyen fuldoklási rohamot követően néhány napon belül láz jelentkezik fel kell keresni az orvost, mert előfordulhat, hogy némi étel bejutott a tüdőbe, amit viszont kezelni kell.

Fogazat

A fogzománc állapota kedvezőbb, mint a többi mukopoliszacharidózisban. A fogazat gondos ápolása elengedhetetlen, mert a rossz fog komoly fájdalom oka lehet. A rendszeres fogtisztítás mellett naponkénti fluorid adásáról is gondoskodni kell, ha az ivóvíz nem tartalmaz kellő mennyiségű fluoridot. A rendszeres fogorvosi ellenőrzést célszerű kórházi körülmények között végezni.

A fogíny károsodása, gennyesedése is gyakori, különösen akkor, amikor már olyan ételeket kell adnunk, amelyeket nem kell megrágni. A rágás ugyanis elősegíti az íny vérellátását. A fogorvos tanácsát kell kérni a probléma megoldásához.

Étrend

A legtöbb Sanfilippo szindrómás gyermeknek igen jó étvágya van, de ha válogatós, akkor meglehetősen nehéz kiegyensúlyozott étrendet kialakítani. Az orvos vagy dietetikus szakember véleményét kérjük ki vitaminpótlás ügyében.

Nincs tudományos bizonyíték arra, hogy valamilyen speciális diéta segítene ezeknek a gyermekeknek. Sokszor azonban azt tapasztaljuk, hogy bizonyos étrendi változtatások megkönnyítik a hasmenés megelőzését vagy kedvezően befolyásolják a hiperkativitást. Mások szerint a mesterséges színezéket vagy adalékot tartalmazó ételek kerülése és a cukor csökkentése segíthet.

A diétás nővér tanácsot tud adni, milyen ételeket célszerű kihagyni az étrendből illetve későbbi ezek visszaadása okoz-e bizonyos tüneteket.

Fizioterápia és mozgásterápia

Amíg a gyermek fiatal és mozgékony nincs szükség fizioterápiára. Később szükség lehet mellkasi masszázsra a fertőzések kiegészítő kezeléseként.

Az életkor előrehaladtával a láb izületei, a bokák feszessé, kötötté válnak. Olyan gyakorlatokat kerülni kell, amelyek meghaladják az egyén saját mozgásképességét, fájdalmat okoznak. Ugyanakkor az aktív és passzív mozgatás, hidroterápia sokat segíthetnek az izületek mozgásképességének fenntartásában.

Ha a gyermek mozgásképtelenné válik, nagyon fontos, hogy megfelelő tartásban üljön és egyes izületeket, különösen a csigolyákat ne terhelje egyenetlen nyomás. A tolókocsit is gondosan kell kiválasztani, mert itt is fontos a gerinc és az izületek megfelelő megtámasztása. A gyakran kialakuló bokaizületi deformitás miatt a járás egyre nehezebbé válik, ilyenkor célszerű a magasszárú cipőt a térd alatt kör alakú könnyű támasztékkal ellátni. Ennek a segítségével a járási készség meghosszabbítható, ha a gyermek képes a támasztékot használni.

Hideg kéz és láb

Nem tudjuk biztosan, hogy a szinte jéghideg kéz és láb a betegség vagy a mozgás hiányának a következménye. Sokszor ez nem zavarja gyermekeket, de ha szükséges vastag, puha zoknival és kesztyűvel próbálkozhatunk.

Idővel a hőszabályozási mechanizmusok is romlanak, éjszaka jelentős verejtékezés jelentkezik, míg nappal a hideg kezek és lábak okoznak problémát. Egyeseknél alkalmanként a testhőmérséklet hirtelen jelentősen csökken (hipotermia), ilyenkor a gyermeket meg kell melegíteni és kérjük ki orvosunk tanácsát a hasonló epizódok megoldására. Mások a szeles időt még nyáron is nehezen tűrik, vagy a tűző napsütés okoz problémákat.

Alvászavarok

Sok Sanfilippo szindrómás gyermek nagyon nyugtalanul, legfeljebb néhány órát alszik. Ennek az okát sem ismerjük. Néha gyógyszerrel segíthetünk, de idő kell annak a megállapítására, hogy melyik gyógyszer és az milyen adagban használ. Egyes gyógyszerek idővel hatástalanná válnak, ezért vannak szülők, akik csak a hét bizonyos napjain adnak altatót vagy tudomásul veszik, hogy egy idő után a gyógyszer adását átmenetileg abba kell hagyni. A szülők számára életfontosságú, hogy kialudják magukat, mert csak így képesek napi feladataikat ellátni, ezért ne habozzunk orvosunktól tanácsot kérni.

Az utóbbi néhány évben kísérleteket folytatanak egy Melatonin nevű gyógyhatású készítménnyel, amely a felborult biológiai ritmust, az alvászavarokat jól tudja korrigálni.

Vannak szülők akik úgy gondolják, hosszabb alvási időszakot lehet elérni, ha gyermeküket későn fektetik le. Az alvászavarokban szerepet játszhat a hálószoba hőmérséklete is. Sok gyermek kitakaródzik és ezért később átfázik. Ezért célszerű lehet a hálószobát akkor is kissé fűteni, amikor az egyébként nem lenne indokolt. Az a gondolat, hogy amíg a család alszik a gyermek felkel, kimegy a szobájából és valami kárt tesz magában, sok szülőt aggaszt. Egyesek a szoba ajtaját kívülről bezárják, megemelik a küszöböt vagy a szőnyeg alá elhelyeznek egy riasztót, amely akkor jelez, ha a gyermek rálép, és elhagyja a szobát

Hiperaktív magatartás

A legtöbb Sanfilippos gyermeknél jelentkezik egy hiperktív időszak, amikor szinte ellenőrizhetetlenné válik, ami azért okoz különös gondokat, mert nincs tisztában a veszélyekkel. A jelenség oka ismeretlen. Meg lehet kísérelni gyógyszereket adni, de ezek többnyire hatástalanok és inkább a háztartásban kell alkalmazkodni a kialakult helyzethez. Nagy előny, ha van egy kert, ahol a gyermek szabadon rohangálhat.

Az is segít, ha a gyermek csoportban játszhat vagy bekerül egy olyan iskolába, ahol különféle tevékenységek lekötik. Miután nem képesek hosszabb ideig koncentrálni, nem várhatjuk, hogy nyugodtan üljenek. Ideális az lenne, ha biztosítani lehet mozgásigényét, mert ez segít abban is, hogy felhasználja energiáit és fitt maradjon. Sok gyermek megnyugszik autózás alatt és szívesen utazik.

Rágás

Ahogy a gyermekek kapcsolata fokozatosan lazul a külvilággal, sok Sanfilippos gyermek szórakoztatja magát rágcsálással vagy ütemes mozgással, hintázással. Megrágnak mindent, ami kezük ügyébe kerül, ujjaikat, ruhákat. Erről nem lehet őket leszoktatni, ezért lássuk el őket elfogadható és érdekes rágnivalókkal, mint gumi állatokkal, fogzást segítő gyűrűvel, nagyobb törhetetlen vagy elrághatatlan játékokkal.

Ha a probléma súlyosbodik és saját ujjait kezdi sebesre rágni, akkor a nap egy bizonyos időszakára célszerű könyökmerevítőt feltenni, hogy ne tudja az ujjait a szájába venni.

Szabadság

Önnek és családjának szabályos időközönként szabadságra van szüksége, mert csak így képesek Sanfilippo betegségben szenvedő gyermekük ellátásával járó kimerültséget elkerülni. Ha van még gyermekük, azokkal is foglalkozni kell és számukra is szükséges elegendő időt biztosítani.

Egyes szülők átmenetileg a legközelebbi kórházban vagy hasonló intézményben helyezik el gyermeküket. A további lehetőségekről a Mukopoliszacharidózis Társaság ad felvilágosítást.

Első alkalommal nehéz lehet a gyermeket idegen környezetben hagyni. Néhány gyermek ideges tünetekkel reagál, sőt ilyen helyzetekben akár pánikba is esnek. A gyermekek többségét azonban rövidebb időre könnyen el lehet helyezni. Ha kezdetben nehézségek mutatkoznak, akkor is érdemes próbálkozni. Vannak olyan családok, akiknek könnyebbséget jelent, ha a gyermek csak a hétvégeken van otthon, de kialakulhat olyan szükséghelyzet is, amikor állandó intézeti elhelyezésre van szükség. Például akkor, ha komoly ápolási gondok jelentkeznek vagy más családi nehézséget kell megoldani.

Egy anya írta: „Tudom, hogy sokak számára nehéz elviselni annak a gondolatát, hogy a gyermeket intézetben helyezzük el, amikor szerető otthoni környezet is kialakítható. Ugyanakkor azt is tudom, hogy nekünk, az egész család számára ez a legjobb megoldás. Úgy érezzük, hogy az intézet otthonunk egy részét képezi.”

Öröm Sanfilippo szindrómás gyermekünkkel

Ha idáig végigolvastuk a tájékoztatóban felsorolt nehézségeket és gondokat, akkor az a benyomásunk támadhat, hogy aligha érdemes élni egy Sanfilippos gyermekkel. Mégis ezek a gyermekek is elbűvölő egyéniségek és nagyon szeretetre méltóak. Néhány kedves idézet szülők leveleiből:

„Eszébe sem jutnak a problémái, élete nyugodt és elégedett.”

„Sok Sanfilippos gyermek szereti a zenét és szívesen énekelnek.” „Szereti a gyermekdalokat és nagyon figyel a zenére - általában kiegyensúlyozottnak mondhatom.”

Annak ellenére, hogy magatartási problémái vannak, ha egyedül vagyok vele kedves, szeretetre méltó és gyengéd. Az élet, akár elhiszik, akár nem, Sanfilippos gyermekkel is jó lehet.”

A Mukopoliszacharidózis Társaság segítsége

Sok szülőnek támogatást és bátorítást jelent, ha más Sanfilippos gyermekek szüleivel találkozhatnak. Ezt teszi lehetővé az MPS Társaság, de ezenkívül mindenféle orvosi, jogi, szociális tanáccsal, szabadságok megszervezésében segít minden érdeklődőt a Magyar Mukopoliszacharidózis Társaság is.

További információ angolul itt érhető el:

http://mpssociety.org/mps/mps-iii/

http://www.omim.org/entry/252900?search=MPS&highlight=mp